DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN

El diagnóstico genético preimplantación (PGD, por sus siglas en inglés) es el estudio del ADN de embriones humanos que nos permiten detectar sus alteraciones cromosómicas con el propósito de seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito.

Generalmente, estos estudios se realizan en embriones de 5 días, con biopsia de células de trofoectodermo, aunque también, en circunstancias especiales, se pueden realizar en embriones de 3 días. El objetivo primordial es detectar las anomalías cromosómicas en embriones, y con ello incrementar las tasas de implantación, las tasas de recién nacido sano y evitar los abortos.

Hay muchos tipos de estudio, pero suelen ser tres los más utilizados. El primero de ellos es el PGTA o estudio genético preimplantatorio para aneuploidías. Este test es como un screen genético que detecta anomalías en el número de cromosomas. Este estudio es opcional para cualquier paciente que se va a hacer un procedimiento de fertilización in vitro, sin embargo, las indicaciones más precisas para realizarlo son: edad materna avanzada (mayor de 35 años), falla recurrente de implantación, pérdida gestacional recurrente, factor masculino severo, selección de sexo o puede ser electivo. El PGTA sólo nos sirve para determinar alteraciones numéricas, o sea, para ver si el embrión es eupliode (sano) o aneuploide (con alguna alteración cromosómica como monosomía, trisomía, un cromosoma menos y más, respectivamente).

Si lo que queremos, en cambio, es investigar un gen en específico que se pueda transmitir de una generación a otra y que ya esté diagnosticado, lo que debemos hacer es un PGPM, un estudio para enfermedades monogénicas (de un solo gen), cuyo objetivo es evitar que a un descendiente le sean transmitidas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, por ejemplo.

El otro que tenemos es el PGTSR, un test genético que se utiliza para realizar arreglos estructurales debido a cuestiones hereditarias, translocaciones e inversiones. Esto se da cuando un fragmento de un cromosoma se intercambia, es decir, cuando se rompe un pedacito y se pega en diferente lugar. Dependiendo de ese lugar se puede predisponer a tal o cual enfermedad.

En suma, estos tres estudios nos sirven para seleccionar embriones sanos, disminuir las posibilidades de un embrión aneuploidía y mejorar así las tasas de implantación.

—Dr. Manuel Lugo Guzmán, Director Médico de Médica Fértil

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